2024年3月15-17日，第十九届国际基因组学大会——生育健康临床应用（ICG19·RH）在中国深圳召开，重庆医科大学附属第一医院产科张华主任受邀参加并作精彩发言。

会议围绕“全周期全覆盖，守护妇幼健康；大民生多组学，科技造福百姓”的主题，聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点展开专题演讲和学术研讨，来自全球二十多个国家和地区的妇幼健康领域学术大咖以及相关从业人员近千名代表参加。

2024年3月16日下午，张华主任在会上以《扩展性携带者筛查临床应用策略及价值》为题进行了汇报与讨论，向与会的海内外专家学者们展示了我科作为全国首家进行扩展性携带者筛查本地化检测单位的检测数据，得到了业内专家的支持与认可。

扩展性携带者筛查（Carrier Screening）是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病的致病基因检测，识别携带致病基因的携带者，以减少检测疾病在人群中发生率的一种方法。

扩展性携带者筛查通过采集2-3ml外周血，可以一次筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩（SMA)、杜氏肌营养不良（DMD）在内的等155种常见的单基因隐性遗传病，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险。

重庆医科大学附属第一医院作为重庆市产前筛查与诊断医疗质量控制中心，是全国最早开展扩展性携带者筛查本地化检测的三甲机构，也是全国遗传疾病基因检测项目检测量最大的医院：迄今为止已完成超万例的样本检测，居于全国领先地位！我院综合阳性率约为45.85%，高风险夫妇比例约为4.31%，有效避免了包括粘多糖贮积症、进行性假肥大性肌营养不良、白化病等在内的患儿的出生。

根据重庆市社会保险局渝社发（2012）56等文件的规定，职工医保且连续缴纳6个月生育险的孕妈妈可报销75%的检测费用（即自费250元），职工医保且连续缴纳6个月生育险的准爸爸也可以享受此政策。