重庆医科大学附属第一医院罕见病科是重庆市首个集临床诊疗、教学、科研、质控及社会服务于一体的专业罕见病学科，我院作为全国罕见病诊疗协作网重庆市牵头单位，于2024年2月28日成立重庆市首个罕见病诊治中心，于2025年2月29日成立罕见病科。罕见病科依托我院优势学科神经内科为基础进行组建，同时整合院内多学科资源，致力于提升区域罕见病诊疗水平。   一、诊疗范围与特色技术 （一）诊疗范围 核心诊疗病种范围： 1. 神经肌肉疾病 2. 神经免疫性疾病 3. 神经遗传病 4. 包含神经系统受累的罕见病 （二）特色技术 分子诊断平台：中心于2021年起开展单基因遗传病携带者筛查、全外显子组+线粒体环基因（含Trio家系）、全基因组CNV-seq检测、各疾病系统panel检测、家系验证、流产组织CNV-seq检测、动态突变、MLPA等项目。 肌肉和周围神经活检病理诊断平台：我院神经肌肉病理团队目前已累计开展神经肌肉活检及病理诊断1000余例，成功诊断30余种罕见的神经肌肉疾病，在西部地区率先诊断数十种神经罕见病。 多学科诊疗（MDT）：开展罕见病MDT协作，整合神经内科、心内科、消化科、血液科、呼吸科、风湿免疫科、中西医结合科、病理科、分子检测中心等专家资源。 精准治疗：参与全球多中心药物临床研究（如MG、CIDP、MS、NMOSD等），提供国际前沿治疗方案。   二、人才队伍 肖飞（罕见病科主任） 重庆医科大学附属第一医院神经内科主任医师、教授、研究员，博士生导师，博士后合作导师，神经内科副主任，国家自然科学基金优秀青年基金获得者，百千万人才工程国家级人选，国家有突出贡献中青年专家，国家卫生健康有突出贡献中青年专家，重庆市学术技术带头人，重庆市中青年医学卓越团队负责人。现任中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员，中国罕见病联盟神经系统罕见病委员会委员，中国医院协会罕见病委员会委员，我院肌肉和周围神经活检与病理分析平台负责人，聚焦神经肌肉病及神经罕见病领域的临床、发病机制及转化研究，以第一/通讯作者（含共同）在JAMA Neurology, J Clin Invest, Cell Death Differ, Neurology, Redox Biology, J Neuroinflammation等期刊发表SCI论文。 罗晶，医学博士，副主任医师，副教授，硕士生导师。现任中华医学会神经病学分会肌电图与神经生理学组委员，中国医师协会周围神经专委会电生理专业组委员，中国罕见病联盟卟啉病专业委员会委员，重庆市医师协会神经电生理学组组长。主要从事周围神经肌肉病临床及电生理诊断与研究，参与神经罕见病MDT工作。 冯金洲，医学博士，加拿大多伦多大学博士后，副主任医师，副教授，硕士生导师，重庆医科大学优秀共产党员。现任中国医师协会神经免疫学组委员，中国免疫学会神经免疫分会委员，中国卒中学会免疫分会委员，重庆市医师协会神经免疫学组组长。长期主攻多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMOSD）等神经免疫疾病诊治。 郭秀明：医学博士，主任医师，副教授，硕士研究生导师。现任重庆市医学会神经内科分会肌电图与临床神经电生理学组副组长、神经肌病学组委员，重庆市医师协会神经内科分会周围神经疾病与肌肉疾病学组委员，擅长慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）、重症肌无力（MG）、吉兰巴雷综合征（GBS）及运动神经元病（MND）等周围神经肌肉疾病诊治。   三、先进设备与硬件支撑 临床分子医学检测中心罕见病诊断平台：实验室搭建病理技术平台、流式细胞技术平台、基因扩增平台、高通量测序技术平台等分子诊断技术平台，配备包括一代测序仪、高通量测序仪、核酸飞行质谱仪、生物分析服务器等罕见病高端检测设备。 神经肌肉病理平台：拥有西部地区领先的神经肌肉活检技术平台，支持几十种罕见神经肌肉疾病精准诊断。 多模态诊疗设施：PET-CT、流式细胞技术平台、皮肤病理研究平台等。   四、学术成绩与科研创新 主持国家自然科学基金8项（含优青项目1项）。在Lancet, JAMA Neurology, Neurology, J Neuroinflammation等期刊发表SCI论文100余篇。主编/参编专著、指南及专家共识8部。参与制定国家罕见病质控标准（aHUS、Gitelman综合征、ANCA相关性血管炎）。   五、亮点与荣誉 区域引领地位：全国罕见病诊疗协作网重庆市省级牵头单位，中华医学会罕见病学分会常委单位，重庆市医学会罕见病学分会主委单位，中国罕见病联盟成员单位。 质控标杆：重庆市病理质控中心连年获评“优秀质控中心”，2024年获国家病理质控中心表彰。 荣誉奖项：教育部科技进步一等奖、重庆市科技进步一等奖/二等奖各1项。 社会影响：我院目前已诊断罕见病病种数110种，超国家罕见病目录（第一批）中所列病种2/3，为重庆地区乃至全国的罕见病患者提供诊疗途径，中心常态化开展罕见病义诊、科普活动，年服务患者超千例。