罕见病又称“孤儿病”，指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有7000种，约占人类疾病的10％。

重医附一院神经内科副主任、罕见病科负责人肖飞教授介绍，中国罕见病人近2000万，患者群体数量大。但长期以来，由于诊断难、治疗难、药物可及性差等问题，罕见病患者群体往往面临着巨大的挑战与困境。近年来国家对罕见病愈发重视，先后于2019年和2023年出台了两批罕见病目录。

重医附一院在罕见病诊疗领域具有雄厚基础，神经内科、血液内科、风湿免疫科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、皮肤科、产科、分子检测中心等学科在罕见病诊疗研究领域颇有成效，此前已开设多个罕见病专病门诊。

为持续破解罕见病群体的困境，重医附一院成立罕见病科，旨在提升罕见病诊疗和研究能力，给更多罕见病人带来希望。

吕富荣教授对罕见病科成立表示祝贺。他和大家一起回顾了罕见病科的建立历程，期望该学科的建立，为罕见病患者搭建起一个多领域、多部门、多学科的绿色快捷就诊通道。

何建国副院长提出，罕见病科要通过整合各科室的专业资源，打破学科壁垒，实现信息共享、技术互补，为罕见病患者提供更加精准、高效、全面的诊疗方案。

罗勇院长要求，罕见病科要依托神经内科优势，充分发挥多学科诊疗模式，与多个科室建立高效联合诊疗机制，不断提升诊疗水平并加强研究，为更多罕见病患者带来希望，为我国罕见病诊疗事业贡献力量。